Die Potenzial-Differenzmessung ist neben dem Schweißtest ein weiteres Diagnoseverfahren. Es wird angewendet, wenn die Ergebnisse des Schweißtest zwar im Normal- oder Grenzbereich liegen, der Zustand des Patienten aber auf eine CF hinweist.

Bei dieser Messung nutzt man die Tatsache, dass zwischen zwei Punkten mit unterschiedlichen Ionen-Konzentrationen (also Natrium- oder Chlorid-Ionen) ein elektrochemisches Gefälle entsteht, eine so genannten Potenzialdifferenz. Diese Potenzialdifferenz ist als Ionen-Strommfluss messbar. Der Gendefekt der CF verursacht ein Ungleichgewicht der Ionen-Konzentration innerhalb und außerhalb der betroffenen Zellen. Im Vergleich zu anderen Zellen ist die Ionen-Konzentration verändert, zwischen ihnen entsteht also eine messbare Potenzialdifferenz. Eine solche Potenzial-Differenzmessung kann beispielsweise an der Nasenschleimhaut (Nasal-Potenzial-Differenzmessung) oder an Gewebeproben (Biopsien) der Schleimhaut des Enddarms (Rectum) durchgeführt werden (man spricht hier von Rectum-Biopsie-Potenzial-Differenzmessung).

Nasal-Potenzial-Differenzmessung

Zur Messund der Ionenströme an der Nasenschleimhaut wird eine Elektrode am respiratorischen Epithel der Nase platziert und eine Referenzelektrode (Bezugselektrode), die mit Kochsalz gefüllt ist, unter der Haut am Oberarm platziert. Da bei CF auch die Drüsen der Nasenschleimhaut von der Störung im Salztransport betroffen sind, kann man einen Stromfluss zwischen der Messelektrode in der Nase und der Referenzelektrode erwarten. Die Messungen werden an beiden Nasenlöchern durchgeführt und dauern mindestens 20 Minuten. Die nativen (natürlichen) Werte liegen bei Gesunden im Mittel bei 18 mV, bei CF-Patienten dagegen bei 45 mV.

Solche Messungen lassen sich bei allen Altersstufen von Neugeborenen bis zum Erwachsenen mit zuverlässigen Ergebnissen durchführen. Allerdings sollte die Messung nicht bei einem akuten Schnupfen durchgeführt werden, denn dann sind die Ergebnisse verfälscht und eine eindeutige Diagnose ist somit nicht möglich.

Rectum-Biopsie-Potenzial-Differenzmessung

Hierbei wird dem Patienten eine Gewebeprobe aus dem Enddarm entnommen und in eine sogenannte Ussing-kammer eingespannt. Dann werden bestimmte Wirkstoffe auf die Gewebeprobe aufgebracht um die Chlorid-Ionenskretion anzuregen, so dass anschließend die Ionenströme bestimmt werden können. Bei Gesunden kann man nach Gabe des Wirkstoffs einen starken Ausstrom von Chlorid-Ionen messen. Bei CF-Patienten tritt ein solcher Ausstrom nicht auf, statt dessen kann ein Einstrom von Kalium-Ionen beobachtet werden. Anhand dieser Messergebnisse kann die Krankheit zweifelsfrei diagnostiziert werden. Anhand dieser Messergebnisse kann die Krankheit zweifelsfrei diagnostiziert werden. Darüber hinaus können Aussaen über eine ebentuell vorhandene Restfunktion des CFTR-Kanals, und damit möcglicherweise über den Krankheitsverlauf, getroffen werden. es handelt sich hierbei also um eine sehr zuverlässige und spezifische Methode die Krankheit zu diagnostizieren.

Beide Methoden erfordern speziele Erfahrung und werden daher nur von wenigen speziellen CF-Ambulanzen durchgeführt.