Erbkrankheiten sind Krankheiten, welche durch Veränderungen in den Chromosomen entstehen und welche von den Eltern an ihre Kinder weitervererbt werden. Das menschliche Erbgut ist auf 46 Chromosomen verteilt. Die Chromosomen 1 bis 22 sind jeweils doppelt angelegt. Dazu kommen 2 sogenannte Geschlechtshormone, 2 X-Chromosome bei Frauen, 1 X- und 1 Y-Chromosom für die Männer.

Die Erbinformation ist also für die Chromosomen 1 bis 22 doppelt angelegt. Wenn ein Gen auf einem Chromosom verändert ist, also ein sogenannte Mutation aufweist, und deshalb seine Funktion nicht ausüben kann, so kann das Gen auf dem anderen, gleichen Chromosom die Funktion übernehmen. Diese Situation trifft auf die Eltern von CF-Betroffenen zu, welche ein verändertes CF-Gen und ein zweites unverändertes Gen haben. Sie sind nicht krank und tragen diese Mutation ohne es zu wissen. In der Bevölkerung ist zirka jeder zwanzigste bis fünfundzwanzigste Träger einer solchen Mutation (d. h. 4-5 von 100). Kinder erhalten jeweils ein Gen des Vaters und eines der Mutter. Wenn nun zufälligerweise ein Kind von CF-Trägereltern das veränderte Gen erhält (in 25% der Kinder dieses Ehepaares) und somit kein gesundes Gen die Funktion erfüllen kann, zeigt es Symptome der Cystischen Fibrose.

Die Mutation der CF kennt man seit 1989. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 7. Es können viele verschiedene Mutationen im Gen auftreten, welche zu den Symptomen der CF führen. Die Mutationen sind alle durch Buchstaben und Zahlen gekennzeichnet. Bis jetzt wurden ca. 1000 Mutationen im CF-Gen gefunden. Die häufigste Mutation trägt den Namen delta F508.