Folge des Gendefekts bei Mukoviszidose in seiner vielfältigen Ausprägung ist die Bildung eines fehlerhaften Eiweißkomplexes, der für eine Störung des Salztransports (Kochsalz - NaCl) verantwortich ist. Wichtigster Teil ist der Verlust an Natrium (Na+), das Wasser an sich bindet und damit dem Schleim entzieht.

Die beschriebene Störung wirkt sich vor allem in den Organen aus, die Flüssigkeiten (Sekrete) produzieren. Infolge des Wasserverlustes dicken die Sekrete bei Mukoviszidose-Kranken ein und können nicht so gut wie beim Gesunden durch die engen Ausführungsgänge aus dem Organ heraufbefördert werden. Dadurch kommt es zum Stau der Sekrete und zu Funktionsstörungen in den Organen.

Da einzelne oder mehrere Organsysteme in verschiedener Ausprägung betroffen sein können, verläuft die Erkrankung von Person zu Person sehr unterschiedlich. Jeder Betroffene hat seine individuelle Verlaufsform der Erkrankung!

Jedoch stehen die Auswirkungen auf die Atemwege im Vordergrund und bestimmen den Schweregrad der Krankheit.

Die häufigsten Symptome welche auf eine Mukoviszidose hinweisen sind:

• salzig schmeckende Haut, durch erhöhten Salzgehalt im Schweiß; schon beim Säugling
• Chronische Bronchitis
• Ungenügende Gewichtszunahme
• Nahrungsunverträglichkeit, vor allem fetter Speisen
• Nasenpolypen sowie
• Nasennebnehöhlenentzündung.