Bestehen aufgrund der Vorgeschichte, der Symptome oder der körperlichen Untersuchung Hinweise für das Vorliegen einer Mukoviszidose, sind daher auf jeden Fall weitergehende Untersuchungen notwendig und sinnvoll.

Die meist verbreiteten sind der Schweißtest sowie der Gentest. Des Weiteren gibt es noch die Nasal- sowie Rectum-Biopsie-Potenzial-Differenzmessung welche nur in wenigen speziellen CF-Ambulanz durchgeführt werden.