Wird eine Mukoviszidose dringend vermutet, kann die Diagnose auch durch eine Untersuchung des verantwortlichen Gens, eine sog. Mutationsanalyse, gesichert werden. Dazu werden in speziellen Verfahren die beiden vorhandenen CFTR-Gene auf die häufigsten Mutation abgesucht.

Für das CFTR-Gen sind weltweit mittlerweile über 1.000 verschiedene Mutationen an unterschiedlichen Stellen des Gens identifiziert worden. In unserer Bevölkerung kommt die sogenannte Delta-F-508-Mutation am meisten vor. Bei einer Mutationsanalyse wird das Blut der entsprechenden Person auf diese und andere häufig vorkommende Mutationen durchgetest. Werden zwei Mutation, z. B. zweimal die Mutation Delta-F-508, gefunden, gilt die Erbkrankheit als zweifelsfrei nachgewiesen. Anfängliche Hoffnungen, anhand der nachgewiesenen Mutationen Vorhersagen über den Verlauf der Erkrankung bei dem jeweiligen Menschen machen zu können, haben sich nur teilweise erfüllt. So kann man bei selteneren Mutationen "milde" von "schweren" unterscheiden und weiß, dass das Vorkommen "milder" Mutationen auch mit leichteren Verlaufsformen einher gehen kann, bei denen die Bauchspeicheldrüse normal funktioniert oder (bei Männern) Unfruchtbarkeit einziges Symptom der Mukoviszidose ist. Auch bei Vorliegen der typischen Mutation Delta-F-508 können die Verläufe jedoch sehr unterschiedlich sein.

Die 31 häufigsten Mutationen:

Die Gendiagnostik lässt in der Regel keinen Rückschluss auf den Verlauf der Krankheit zu.